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“镜面人”内脏反转 到底是谁和他们开了“玩笑”

来源:科技日报2019-09-05 09:18

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  “镜面人”内脏反转 到底是谁和他们开了“玩笑”

  陈 曦

  乙状结肠癌手术对于结直肠肿瘤科的医生们来说早已司空见惯,不过最近他们遇到了一个“棘手”的病人。今年66岁的吕大爷日前到天津市肿瘤医院结直肠肿瘤科就诊,吕大爷诉说完病情,就和医生坦言,我是一个“镜面人”。医生急忙安排吕大爷进行影像学的检查,结果显示,吕大爷的胸腔、腹腔内的全部脏器位置和正常人完全相反。简单的说,就是心脏位于右侧胸腔,肝脏胆囊位于左上腹,胃和脾脏位于右上腹,乙状结肠也与正常人走向完全相反。进一步检查,吕大爷确诊患上乙状结肠癌。

  在这个世界上还有一些和吕大爷一样的“镜面人”,造物主犹如和他们开了一个玩笑,让他们的内脏器官的位置就像照了镜子。

  背后成因尚无医学定论

  “像吕大爷这种情况医学上称之为全内脏反转,俗称‘镜面人’,是一种罕见的先天性畸形,属于解剖变异。”天津市肿瘤医院结直肠肿瘤科主任孔大陆解释说,“镜面人”的发生率不足百万分之一,像这种全内脏反转合并发生结肠癌病例在全世界更是罕见。

  到底是什么原因,会让一个人的内脏位置完全相反?孔大陆主任表示,医学上对“镜面人”现象的成因还没科学定论。有医学专家认为,“镜面人”是在人体胚胎发育过程中,与父母体内基因的一个位点同时出现突变有关,只有两人的这种突变基因同时遗传给孩子,孩子才会成为“镜面人”,而且这种突变是隐性遗传,所以遗传几率很低。

  一直到2004、2005年时,美国、英国和日本的有关专家才对“镜面人”发生机制有了进一步的了解。他们通过小鼠试验发现,很多胚胎细胞长有纤毛的结构,更关键的是,原肠胚期胚胎有个对体态形成和发育有关键作用的结节状结构,长在胚胎表面的中线上。在组成结节状结构的细胞表面,有很多纤毛,这些纤毛全都按反时针方向摆动,让细胞表面的液体产生一个向左的流动。这会让细胞表面液体里包含的某些信号蛋白,都集中在胚胎表面的左边而不是右边,因此左侧信号蛋白的相对浓度高于右边。在这个基础上,左右两边的胚胎细胞就会受信号蛋白的不同调控而表达出不同的蛋白,再进一步导致不同的脏器发育。而正是这些几乎看不见的神奇纤毛的单向摆动,造成某些人的器官长在了相反的方向。

  内脏反转在母亲孕期8周已注定

  要想探究“镜面人”在胚胎发育哪个时期形成,还得先了解人体内脏器官在胚胎期的发育过程。据专家介绍,在胚胎发育过程中,不同内脏的发育时间虽然各不相同,但各个内脏原基在孕期8周之内就已奠定。8周之后,所有内脏都开始发育生长,并逐步成熟。所以说,“镜面人”内脏的反转情况在孕期8周之内就已经是注定的事情了。

  “镜面人”的内脏在孕期8周之后的生长和我们正常人也不尽相同。以肠子发育为例,正常情况下,原先只是一段呈直线形的肠子在发育过程中不断长大,腹腔不能够再直线容纳,就需要旋转。肠子会首先向腹壁突出,然后按逆时针方向旋转180度,之后再逆时针旋转90度。可原基反转的肠子不是逆时针旋转,而是顺时针旋转或者不旋转。就像吕大爷的乙状结肠,完全是反向对折的。如果肠子反转的话,由于内脏是相连的,极可能会影响其他内脏的位置。

  那能否在早期人为干预,避免“镜面人”情况的发生呢?有专家推测,“镜面人”的母亲在孕期8周之内可能受到了外界的某种影响,比如受到较大的辐射,或吃了某些药物。不过因为“镜面人”的发生机制目前尚无定论,因此这些都只是推测。

  “我们通过询问吕大爷,发现他的父母、子女以及兄弟姐妹都没有这种全内脏反转情况的发生。”孔大陆主任表示,目前看来这种全内脏反转的发生是随机偶发的。“镜面人”的这种随机偶发性,也造成医生无法早期进行人为干预。

  他们会面临哪些健康烦恼

  如果说“镜面人”是造物主和他们开的一个玩笑,那幸运的是这个玩笑还算善意。“‘镜面人’属于一种发育畸形,并不是一种疾病。而且这种发育畸形只是造成了内脏位置的改变,并没有缺少任何器官和功能,各个器官相互间的关系也并未改变,而且很多器官都是对称的,因此并不影响他们的正常生活,他们平时身体也没有什么不适的感觉。”孔大陆主任说,“就像吕大爷患乙状结肠癌,与他是‘镜面人’没有什么直接关系,更多的可能是因为他日常生活中爱吃隔夜菜的不良饮食习惯及酗烟酗酒造成的。”

  当然,也有一些特有的疾病会伴随着“镜面人”。比如卡塔格内综合征,内脏反位患者会出现肺部主要纤毛运动障碍,这会导致肺内部肌肉增长,从而引发慢性支气管炎和鼻窦炎。还有一些“镜面人”会伴有先天性心脏病或其他心脏疾病,此时只需去医院进行正常的治疗就可以了。

  对于绝大多数“镜面人”来说,他们更多可能面临的麻烦是,在不知情的情况下造成医生误诊,如果需要手术,也会给医生出一些“小难题”。

  “越是得心应手的手术,难度就越大。这种感觉,就像习惯了右手写字,突然变成用左手写字。”孔大陆主任坦言,因为医生的操作习惯、技巧、手术器材等,都是按正常人的内脏方向设计的,而针对“镜面人”,都需要手术医生逆向思维,因此大大增加了手术难度。

  吕大爷的手术位置从左下腹变成了右下腹,孔大陆主任只能改为用左手逆向手术入路,阻断血管的时候,也需要从左手改为右手操作。“我们在手术过程中,大脑里始终有根弦紧绷着,时刻提醒我们不要按照习惯操作,以免误伤患者的其他组织。整台手术就像做了一道脑筋急转弯题。”孔大陆主任说,还好手术顺利完成,现在吕大爷已经康复出院。

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  为“镜面人”实施手术有点难

  日前,天津市肿瘤医院结直肠肿瘤科主任孔大陆,成功为一例罕见的“镜面人”实施了根治性乙状结肠切除手术。

  孔大陆及其手术团队对吕大爷的情况进行了充分的评估,制定了严谨缜密的手术方案,决定为其大胆施治。术中,孔大陆主任用左手逆向手术入路,剥离和清扫肿瘤周围的淋巴结,并进行消化道重建。手术历时1.5个小时,成功完成根治性乙状结肠切除手术。此外,孔大陆采用“快速康复外科”技术,降低了患者术后并发症的发生,加快并改善其胃肠功能的恢复。以往结肠癌手术患者需要近半个月才可以出院,吕大爷术后第3天即可自行下床活动,恢复正常饮食,术后1周后顺利康复出院。

  据孔大陆介绍,吕大爷患癌,极有可能与日常生活中的不良饮食习惯及酗烟酗酒有关。据了解,患者在生活上非常节俭,常常把吃不完的剩菜剩饭放在冰箱里,隔天拿出来热热再吃,几乎顿顿都吃隔夜菜。

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